nhiễm sắc thể thường lặn

Kế thừa một bệnh, tình trạng hoặc đặc điểm cụ thể phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Hai loại là nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính. Nó cũng phụ thuộc vào tính trạng đó là trội hay lặn.

Đột biến gen trên một trong 22 nhiễm sắc thể không giới tính đầu tiên có thể dẫn đến rối loạn nhiễm sắc thể thường.

Các gen đi theo cặp. Một gen trong mỗi cặp đến từ người mẹ và gen còn lại đến từ người cha. Di truyền lặn có nghĩa là cả hai gen trong một cặp phải bất thường để gây bệnh. Những người chỉ có một gen khiếm khuyết trong cặp được gọi là người mang mầm bệnh. Những người này thường không bị ảnh hưởng với tình trạng này. Tuy nhiên, họ có thể truyền gen bất thường cho con cái của họ.

CƠ HỘI ĐƯỢC DI TRUYỀN TÍNH CÁCH

Nếu bạn được sinh ra bởi cha mẹ đều mang gen lặn nhiễm sắc thể thường giống nhau, thì bạn có 25% (1 trong 4) cơ hội thừa hưởng gen bất thường từ cả cha và mẹ và phát triển bệnh. Bạn có 50% (1 trong 2) cơ hội thừa hưởng một gen bất thường. Điều này sẽ làm cho bạn một tàu sân bay.

Nói cách khác, đối với một đứa trẻ được sinh ra bởi một cặp vợ chồng đều mang gen (nhưng không có dấu hiệu bệnh), kết quả mong đợi cho mỗi lần mang thai là:

• 25% khả năng đứa trẻ được sinh ra với hai gen bình thường (bình thường)
• 50% khả năng đứa trẻ được sinh ra với một gen bình thường và một gen bất thường (người mang mầm bệnh, không mắc bệnh)
• 25% khả năng đứa trẻ được sinh ra với hai gen bất thường (có nguy cơ mắc bệnh)

Lưu ý: Những kết quả này không có nghĩa là trẻ chắc chắn sẽ là người mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng nghiêm trọng.

Di truyền học – nhiễm sắc thể thường lặn; Di truyền – nhiễm sắc thể thường lặn

Feero WG, Zazove P, Chen F. Bộ gen lâm sàng. Trong: Rakel RE, Rakel DP, biên tập. Giáo trình Y học gia đình. tái bản lần thứ 9 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 43.

Gregg AR, Kuller JA. Di truyền học của con người và các mô hình thừa kế. Trong: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, biên tập. Thuốc Bà mẹ-Thai nhi của Creasy và Resnik: Nguyên tắc và Thực hành. tái bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chương 1.

Jones KL, Jones MC, Campo M. Di truyền học, tư vấn và phòng ngừa di truyền. Trong: Jones KL, Jones MC, Campo MD, biên tập. SCác kiểu biến dạng con người có thể nhận biết của mith. tái bản lần thứ 8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: chương 2.

Korf BR. Nguyên lý di truyền học. Trong: Goldman L, Schafer AI, biên tập. Thuốc Goldman-Cecil. tái bản lần thứ 26 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 35.

Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Phó Giáo sư về Di truyền Y học, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Healthcare Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc Y tế, Brenda Conaway, Giám đốc Biên tập và nhóm Biên tập ADAM.