Bệnh thận ống kẽ thận nhiễm sắc thể trội

ADTKD là do đột biến ở một số gen nhất định. Những vấn đề về gen này được truyền qua các gia đình (di truyền) theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là gen bất thường chỉ cần từ một phụ huynh để di truyền bệnh. Thông thường, nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh.

Với tất cả các dạng ADTKD, khi bệnh tiến triển, các ống thận bị tổn thương. Đây là những cấu trúc trong thận cho phép hầu hết nước trong máu được lọc và đưa trở lại máu.

Các gen bất thường của chúng gây ra các dạng ADTKD khác nhau là:

• UMOD gen — gây ra ADTKD-UMODhoặc bệnh thận uromodulin
• MUC1 gen — gây ra ADTKD-MUC1hoặc bệnh thận mucin-1
• REN gen — gây ra ADTKD-RENhoặc bệnh thận tăng axit uric máu ở trẻ vị thành niên gia đình loại 2 (FJHN2)
• HNF1B gen — gây ra ADTKD-HNF1Bhoặc đái tháo đường khởi phát ở tuổi trưởng thành ở thanh niên týp 5 (MODY5)

Khi nguyên nhân của ADTKD không được biết hoặc xét nghiệm di truyền chưa được thực hiện, nó được gọi là ADTKD-NOS.

Ở giai đoạn đầu của bệnh, tùy thuộc vào dạng ADTKD, các triệu chứng có thể bao gồm:

• Đi tiểu nhiều (đa niệu)
• Bệnh Gout
• thèm muối
• Đi tiểu vào ban đêm (tiểu đêm)
• Yếu đuối

Khi bệnh nặng hơn, các triệu chứng suy thận có thể phát triển, bao gồm:

• Dễ bầm tím hoặc chảy máu
• Mệt mỏi, suy nhược
• Nấc cụt thường xuyên
• Đau đầu
• Tăng màu da (da có thể có màu vàng hoặc nâu)
• Ngứa
• Khó chịu (cảm giác ốm nói chung)
• Co giật cơ hoặc chuột rút
• buồn nôn
• Da nhợt nhạt
• Giảm cảm giác ở bàn tay, bàn chân hoặc các khu vực khác
• Nôn ra máu hoặc có máu trong phân
• Giảm cân
• Co giật
• Lú lẫn, giảm tỉnh táo, hôn mê

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ kiểm tra bạn và hỏi về các triệu chứng của bạn. Bạn có thể sẽ được hỏi liệu các thành viên khác trong gia đình có bị ADTKD hoặc bệnh thận hay không.

Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:

• Thể tích nước tiểu 24 giờ và điện giải đồ
• Nitơ urê máu (BUN)
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• xét nghiệm creatinin máu
• Độ thanh thải creatinin – máu và nước tiểu
• Xét nghiệm axit uric máu
• Trọng lượng riêng của nước tiểu (sẽ thấp)

Các xét nghiệm sau đây có thể giúp chẩn đoán tình trạng này:

• Chụp CT bụng
• siêu âm ổ bụng
• sinh thiết thận
• siêu âm thận

Không có cách chữa trị cho ADTKD. Lúc đầu, điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, giảm các biến chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Vì rất nhiều nước và muối bị mất nên bạn cần tuân thủ hướng dẫn uống nhiều nước và bổ sung muối để tránh mất nước.

Khi bệnh tiến triển, suy thận phát triển. Điều trị có thể bao gồm dùng thuốc và thay đổi chế độ ăn uống, hạn chế thực phẩm chứa phốt pho và kali. Bạn có thể cần lọc máu và ghép thận.

Độ tuổi mà những người bị ADTKD mắc bệnh thận giai đoạn cuối khác nhau, tùy thuộc vào dạng bệnh. Nó có thể ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc ở tuổi trưởng thành. Điều trị suốt đời có thể kiểm soát các triệu chứng của bệnh thận mãn tính.

ADTKD có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe sau:

• thiếu máu
• Xương suy yếu và gãy xương
• Chèn ép tim
• Thay đổi chuyển hóa glucose
• Suy tim sung huyết
• Bệnh thận giai đoạn cuối
• Xuất huyết tiêu hóa, loét
• Xuất huyết (chảy máu quá nhiều)
• Huyết áp cao
• Hạ natri máu (mức natri trong máu thấp)
• Tăng kali máu (quá nhiều kali trong máu), đặc biệt là với bệnh thận giai đoạn cuối
• Hạ kali máu (quá ít kali trong máu)
• Khô khan
• vấn đề kinh nguyệt
• sẩy thai
• viêm màng ngoài tim
• Bệnh lý thần kinh ngoại biên
• Rối loạn chức năng tiểu cầu dễ bị bầm tím
• Màu da thay đổi

Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của các vấn đề về tiết niệu hoặc thận.

Bệnh thận nang tủy là một rối loạn di truyền. Nó có thể không được ngăn chặn.

ADTKD; bệnh thận nang tủy; bệnh thận liên quan đến renin; Bệnh thận tăng axit uric máu ở trẻ vị thành niên có tính gia đình; Bệnh thận liên quan đến uromodulin

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Bệnh thận ống mô kẽ chiếm ưu thế nhiễm sắc thể thường: chẩn đoán, phân loại và quản lý–một báo cáo đồng thuận của KDIGO. Int thận. 2015;88(4):676-683. PMID: 25738250 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738250/.

Guay-Woodford LM. Các bệnh nang thận khác. Trong: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, biên tập. Thận học lâm sàng toàn diện. tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: chương 45.

Torres VE, Harris PC. Bệnh nang thận. Trong: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, biên tập. Thận của Brenner và Hiệu trưởng. tái bản lần thứ 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 45.

Cập nhật bởi: Walead Latif, MD, Bác sĩ Thận học và Phó Giáo sư Lâm sàng, Trường Y khoa Rutgers, Newark, NJ. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Healthcare Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc Y tế, Brenda Conaway, Giám đốc Biên tập và nhóm Biên tập ADAM.